Подписка на обновления
Популярно
Болезнь Паркинсона симптомы и признаки

Болезнь Паркинсона симптомы и признаки


Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич, паркинсонизм) — это нервное заболевание, при котором поражаются структуры головного мозга, ответственные за точность и экономичность движений. Эта хроническая и постоянно прогрессирующая болезнь в большей степени характерна для лиц старшего возраста. Болезнь Паркинсона симптомы и признаки имеет вполне определенные — она проявляется тремором конечностей в покое, жесткостью мышечного тонуса, речевыми нарушениями, снижением координации. С течением времени симптомы значительно усугубляются, приводя к утрате трудоспособности и значительно снижая качество жизни больного.

Симптомы болезни Паркинсона

Ранние симптомы

На начальных стадиях симптомы заболевания выражены слабо и часто ни больной, ни окружающие не знают о них. К ним относится, например, неподвижность рук во время ходьбы, небольшое дрожание пальцев, бессонница, снижение работоспособности, утомляемость. Однако позже болезнь начинает проявлять себе агрессивнее.

Часто у больных наблюдают замедление движений (гипокинезию). Движения становятся растянутыми во времени, неуклюжими. Постоянная напряженность мышц значительно усложняет выполнение простых привычных действий: ходьбу, гигиенические процедуры, готовку. Иногда движения не только затруднительны, но и болезненны. Также для такого больного характерно снижение координации движений, неспособность удержать равновесие.

Многие движения здоровый человек выполняет автоматически, не задумываясь о них. Это, к примеру, моргание, улыбка, привычная походка. Для человека с паркинсонизмом это не характерно. Лицо такого больного обычно абсолютно невыразительно, отсутствует мимика, жесты, руки зачастую неподвижны, а взгляд пристальный и немигающий.

Нарушения речи — признак более относительный. Голос становится тише, речь менее четкая и не имеет каких-либо эмоциональных оттенков. Однако это бывает не всегда.

Поздние симптомы

Наиболее поздним из симптомов паркинсонизма является нарушение глотания. Такой больной не может самостоятельно питаться. Деменция (или слабоумие) тоже является отсроченным признаком. Замедляются мыслительные процессы, снижается внимание, концентрация, способность к запоминанию.

Причины болезни Паркинсона

На сегодня достоверно известно, что все основные симптомы паркинсонизма есть не что иное, как результат дегенерации нервных клеток в подкорковых структурах головного мозга. У здорового человека эти клетки продуцируют особое биологически активное вещество — дофамин, с помощью которого одни клетки контактируют с другими, что и обеспечивает плавность и экономичность движений.

стадии болезни паркинсонаЭти клетки повреждаются в результате реализации определенной генетической программы или при действии внешних факторов. К таким факторам относят прием лекарственных препаратов (нейролептики, противоэпилептические средства).

Болезнь Паркинсона при приеме этих лекарств, конечно, не развивается, появляются лишь отдельные симптомы паркинсонизма. Обычно это тремор рук. Некоторые ученые считают, что паркинсонизм вызывают также опухоли, сосудистые нарушения, травмы головы, инфекционные заболевания.

Генетическая составляющая болезни Паркинсона

Локус PARK8 был впервые идентифицирован в 2002 г. в большой японской семье Сагамихара (Sagamihara) по названию региона, из которого происходит семья. Больные члены семьи имели аутосомно-доминантную форму паркинсонизма и положительный ответ на лечение левоподой. Полногеномный анализ указал на новый локус 12р11.2-q13.1. Дальнейшие исследования идентифицировали гаплотип, ассоциированный с болезнью, который был как у больных, так и у здоровых членов семьи, что означало его низкую пенентрантность. Связь болезни с локусом PARK8 была показана также в европейских семьях (Германия), а также в Канаде и американском штате Небраска, что подтвердило его распространенность как моногенной причины болезни Паркинсона в различных популяциях. Паркинсонизм, связанный с PARK8, имеет широкий спектр клинических и патологических фенотипов. В семье Сагамихары не было деменции, дегенерации черной субстанции и патологии телец Леви, тогда как европейские семьи были клинически гетерогенными и имели признаки деменции, прогрессивного надъядерного паралича или мото-нейронной дегенерации. У этих европейских больных была тау и альфа-синуклеиновая патологии.

Ген, отвечающий за развитие БП, ассоциированной с локусом PARK8 — это лейцин обогащенная киназа LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2), которая была найдена двумя группами исследователей одновременно в 2004 г. LRRK2 имеет длину 144 т.п.н., содержит 51 экзон, которые кодируют белок 250 кДа. Так как большинство семей носителей были баскского происхождения, ген был назван дардарин (от баскского слова «dardaru» — тремор). Сегодня в гене LRRK2 идентифицировано более 50 мутаций, многие из которых являются ассоциированными с патологией. Мутация G2019S, которая была найдена в 41 экзоне гена LRRK2, теперь считается наиболее распространенной генетической причиной болезни Паркинсона в европейской популяции, в популяциях африканских берберов и евреев Ашкинази.

Интересной особенностью мутации гена LRRK2 является плейоморфная патология ее носителей. К патологии носителей этой мутации может относится не только дегенерация черной субстанции с/или без патологии телец Леви, а также патология, ассоциированная с болезнью Альцгеймера, множественной системной атрофией и прогрессивного надъядерного паралича. Две мутации, G2019S и I2020T, возникают в смежных кодонах в консервативной петле каталитического домена киназы и приводят к повышению экспрессии, а также увеличению киназной активности белка in vitro. Однако эти две мутации имеют различные фенотипические проявления. Мутация I2020T, обнаруженная в семье Сагамихары, приводит к дегенерации черной субстанции без включений альфа синуклеина, тогда как мутация G2019S приводит к классическому проявлению идиопатической болезни Паркинсона, включающую селективную дегенерацию нейронов черной субстанции и голубого пятна параллельно с появлением включений альфа-синуклеина в составе телец Леви в стволе мозга. Было установлено, что носители мутации G2019S могут также иметь нейрофибриллярные клубки в дополнение к тельцам Леви в мозжечковой миндалине. Был описан одиночный случай, когда при болезни Паркинсона с мутацией G2019S происходила дегенерация черной субстанции, но включений не наблюдалось. При мутациях R1441C и Y1699C также наблюдается потеря нейронов и глиозис в черной субстанции. У носителей мутации R1441C проявляется классическая альфа-синуклеиновая патология с тельцами Леви, локализованными в стволе мозга или с возможным распространением телец и нейритов Леви. Тау-иммуннореактивное нейрональное и глиальное поражение, подобное патологии прогрессивного надъядерного паралича, наблюдалось у носителей мутации Y1699C с признаками деменции. В то же время, мутация I1371V имеет признаки патологии убиквитина и патологию с альфа-синуклеинпозитивними тельцами Леви. Случай баскской мутации R1441G LRRK2 является примером более легкой формы потери нейронов; при этом нет ни альфа- и тау-синуклеиновых, ни LRRK2, ни убиквитиновых цитоплазматических включений. LRRK2 — большой комплексный мультидоменный белок, который функционирует как киназа, медиатор в синаптическом эндоцитозе, играет важную роль в поддержании жизнеспособности нейронов и, возможно, функционирует как скэффолдный протеин в клеточных сигнальных каскадах. Таким образом, можно утверждать, что LRRK2 является важным физиологическим протеином с ведущей ролью в различных нейрогенеративных заболеваниях.

Установленные варианты гена LRRK2 указывают на то, что эти общие для популяции варианты приводят к повышению риска развития болезнь Паркинсона. Обе мутации — G2019S и G2385R — присутствуют у значительного количества пациентов с болезнью Паркинсона, хотя до сих пор ассоциация с болезнью считается этноспецифической. Базируясь на данных, полученных от 24 различных популяций, на международном консорциуме, посвященном LRRK2, сделали вывод, что болезни Паркинсона (как семейная, так и идиопатическая), которая развивается при наличии полиморфизма G2019S, является типичным случаем для европейских и средне-восточных популяций (до 40% случаев). Мутация G2019S также характерна и для русской популяции, о чем свидетельствуют исследования специалистов. В противоположность этому вариант G2385R является более типичным для восточных популяций. Он был также идентифицирован в качестве причины болезни Паркинсона в некоторых китайских, японских и корейских популяциях. У европейцев варианта G2385R найдено не было, он также является нетипичным для Индии и Малайзии. Вариант R1682P был идентифицирован как фактор риска в Китае, а однонуклеотидная замена в интроне приводит к идеопатической болезни Паркинсона (ИБП) у сингапурских больных. Не всегда при изучении полиморфизмов они оказывались имеющимися в европейских популяциях, однако однонуклеотидный полиморфизм rs2723264 был ассоциирован с БП именно при изучении греческой популяции. Также двунуклеотидный полиморфизм rs2723264 был недавно установлен как причина болезни Паркинсона в австралийской когорте. Там же было идентифицировано еще 2 однонуклеотидных полиморфизма, которые влияют на риск развития (ИБП): rs10784486 и rs10878405. Однако не было установлено никаких ассоциаций для гена LRRK2 при изучении геномов больных семейной болезнью Паркинсона.

Болезнь Паркинсона — все симптомы

Болезнь Паркинсона – нейродегенеративное заболевание, причины которого до сих пор неизвестны.

Нервные клетки проводят сигналы с помощью нейромедиаторов. При болезни Паркинсона в мозге отмирают те клетки, которые отвечают за синтез важного нейромедиатора дофамина. Эти нейроны находятся в основном в черном веществе среднего мозга, которое ответственно за координацию и согласованность движений. Отмирание дофаминсодержащих нейронов ведет к дисбалансу нейромедиаторов в мозге, что есть причиной типичных симптомов, таких как дрожание, мышечная ригидность (онемение), замедленность движений. Стоит заметить, что они появляются после отмирания не меньше 50 процентов данных нейронов.

признаки болезни паркинсона

Ранее предполагалось, что отмирают исключительно нейроны черного вещества. Сегодня известно, что также поражаются другие части мозга, например, нервные центры пищеварительной системы. Между тем, ученые едины во мнении, что отмирание нейронов начинается годами раньше, чем проявление характерных признаков.

при болезни паркинсона повреждается мозг

Ранние признаки могут появиться годами раньше основных. Так как они неспецифичны и могут иметь ряд других причин своего возникновения, обычно их не распознают, как предвестников Паркинсона. В любом случае, раннее нахождение данной болезни, по крайней мере на сегодняшний день, не улучшает прогнозы для больного. Ранними признаками могут быть:

  • Снижение или полная потеря обоняния (гипосмия/аносмия);
  • БДГ-фаза (от «быстрые движения глаз»), или фаза быстрого сна: спящий частично воспроизводит движения, которые делает во сне;
  • Боли в мышцах и суставах (дизестезия), часто в области плеч;
  • Отсутствие колебания рук при ходьбе;
  • Нарушения мелкой моторики (трудности с застегиванием пуговиц, чисткой зубов, изменение почерка и т.д);
  • Обильное потоотделение;
  • Изменение мимики;
  • Тихая, монотонная речь;

Основные симптомы:

  • Замедленность движений (брадикинезия) вплоть до двигательного паралича (акинезия);
  • Мышечная ригидность;
  • Мышечный тремор в состоянии спокойствия;
  • Отсутствующая стабильность прямого положения тела (постуральная неустойчивость).

Дополнительные симптомы:

  • Депрессивность;
  • Замедленность процессов мышления вплоть до развития слабоумия;
  • Нарушения сна;
  • Повышенная секреция сальных желез лица;
  • Недержание или задержка мочи, запоры.

Виды Паркинсона

  1. Идиопатический синдром Паркинсона. Составляет 80 процентов случаев. Идиопатический означает, что болезнь не имеет конкретных причин.
  2. Семейный синдром Паркинсона. Встречается в 5 – 10 процентах (часто у людей моложе 50 лет). В этом случае речь идет о хромосомной мутации, вследствие которой изменяется обмен веществ и разрушается черное вещество. Болезнь может передаваться по наследству.
  3. Вторичный, или симптоматический синдром Паркинсона.
  4. Атипичный синдром Паркинсона. При этой форме присутствуют другие неврологические заболевания и поражаются несколько областей мозга. Симптомы, соответственно, более комплексные.

Некоторые болезни могут иметь признаки, подобные классической форме Паркинсона. Например, ангиопатия – заболевание сосудов, которое характеризуется кальцинированием сосудов мозга. Также данную форму могут вызывать:

  • определенные медикаменты;
  • ядовитые вещества (угарный газ, марганцевая пыль);
  • повреждения мозга (вследствие травм, опухолей).

Пока еще не придумали способ лечения болезни Паркинсона.

лечение болезни паркинсона с помощью аккупунктуры

С помощью медикаментов и терапии можно задержать прогрессирование болезни. Продолжительность жизни пациентов при болезни паркинсона так же высока, как и у здоровых людей. Разнообразие симптомов и признаков болезни парксинсона требует тщательной дифференциальной диагностики.


© 2017 БИОРД
Дизайн и поддержка от Goodwinpress